Publicerad 30 januari 2017

Sällsynta sjukdomar – en möjlighet för svensk life science

Idag uppskattas så många som 350 miljoner människor i världen leva med en sällsynt sjukdom och årligen upptäcks omkring 250 nya diagnoser. Denna rapport beskriver och jämför förutsättningar för, och satsningar på, sällsynta sjukdomar och utveckling av särläkemedel i Sverige, EU, USA samt några länder i Asien.

Idag uppskattas så många som 350 miljoner människor i världen leva med en sällsynt sjukdom. Dessa sjukdomar är i många fall genetiskt betingade och drabbar i stor utsträckning barn. Sjukdomarna är ofta allvarliga, progressiva, degenerativa samt i många fall kroniska och livshotande. Patienter med sällsynta sjukdomar tillbringar i genomsnitt mer tid i sjukvården än andra patienter och är mer kostsamma. Omkring 8 000 sällsynta sjukdomar är idag kartlagda och av dessa känner man till den genetiska orsaken för ungefär 4 600. Årligen upptäcks ungefär 250 nya diagnoser och för varje ny diagnos finns det möjligheter att utveckla nya behandlingar. Marknaden för så kallade särläkemedel anses ha en hög tillväxtpotential i relation till marknaden för andra läkemedel. Vilka är förutsättningarna för Sverige och svenska företag att ta del av denna innovations- och tillväxtpotential och samtidig bidra till en bättre och mer kostnadseffektiv sjukvård? Den här rapporten beskriver och jämför förutsättningar för, och satsningar på, sällsynta sjukdomar och utveckling av särläkemedel i Sverige, EU, USA samt några länder i Asien.

Mot individanpassad medicinering och ny lagstiftning i tillväxtekonomier

I bland annat USA, EU och Japan finns sedan länge särskild lagstiftning för att främja utvecklingen av produkter för sällsynta sjukdomar, vilket gjort dessa länder till de mest attraktiva marknaderna. Framförallt USA har varit ett pionjärsland. Nu finns det dock en viss osäkerhet kring utsikterna för forskning och innovation inom sällsynta sjukdomar i USA. I flera länder, och i EU, är satsningar på sällsynta sjukdomar en del av omfattande satsningar på individanpassad medicinering. I tillväxtekonomier som Kina och Indien har sällsynta sjukdomar länge varit förbisedda men nu utformas särskilda lagar även i dessa länder. I Kina tros en ny lag bland annat komma att omfatta en definition av sällsynta sjukdomar, system för datainsamling, riktlinjer för diagnostisering, behandling och rehabilitering samt regler för import och inhemsk utveckling av särläkemedel. I Indien har flera uppmärk­sammade domstolsfall lett till att centralregeringen nu påbörjat ett arbete med att ta fram lagstiftning.

Nationella strategier och infrastruktur för genanalys

Även om det gjorts en rad viktiga satsningar i Sverige för att främja utvecklingen inom sällsynta sjukdomar så är Sverige ett av få länder i Europa som saknar en strategi för området. Vissa andra europeiska länder, som exempelvis Frankrike, har nationella strategier som adresserar såväl sjukvård som forskning och innovation. Den franska strategin fokuserar bland annat på bättre klassificering, utveckling av nationellt patient­register, stärkt koordinering av expertis, särskild forsknings- och innovationsfinansiering, internationella samarbeten samt ökad kapacitet för gensekvensering. Just möjligheten att analysera DNA är viktig för att diagnostisera sällsynta sjukdomar och Sverige ligger långt fram på detta område. Den här typen av diagnostisering tros komma att spela en central roll i omställningen till en mer individanpassad hälso- och sjukvård och flera länder satsar nu på nationella infrastrukturer för genetisk diagnostisering i stor skala.

Internationella samarbeten och konsolidering av patientdata

Rapporten visar hur flera länder satsar på att stärka sitt engagemang i internationella konsortier för att utveckla ny diagnostik och behandlingar samt plattformar för att dela data. Sverige har en god internationell samverkan, vilket inte minst bekräftas av ett högt deltagande i EU:s FP7-program och i ansökningarna till de europeiska referensnätverken. Samtidigt finns det flera globala initiativ där Sverige skulle kunna gynnas av att vara mer aktivt. Exempel på sådana projekt är International Rare Disease Research Consortium samt datadelningsprojekten Beacon och Matchmaker Exchange. Det finns även en rad pilot­projekt inom EU kring bland annat kliniska prövningar på små populationer, användning av ”verklig” klinisk data samt användning av register för utvärdering av nya läkemedel som Sverige bör följa och lära av. Sällsynta sjukdomar kan även gynnas av en stärkt nordisk samverkan. Rapporten visar hur patientdata, både i Sverige och i andra länder, ofta är utspridd i diagnosspecifika register av varierande kvalité. En del i problematiken är att den europeiska läkemedelsmyndigheten ålägger företag att starta nya register i och med marknadsgodkännande av nya läkemedel. Det finns även vissa frågetecken kring hur det nya dataskyddsdirektivet från EU kommer att påverka möjligheterna att dela data.

Patienter och anhöriga bidrar till innovation

En tydlig trend i flera länder är att patienter och anhöriga blir allt aktivare i beslut om sin egen vård samt i forsknings- och innovationsprojekt. I flera länder har patientorganisation­er spelat en central roll för utvecklingen. Sverige har gjort satsningar på patient- och användardriven innovation i hälso- och sjukvården och dessa arbetssätt bör med fördel kunna användas inom sällsynta sjukdomar. Samtidigt finns ett behov av att stärka teknik­överföringskompetensen, inte minst för att ta tillvara på innovationspotentialen i de europeiska referensnätverken.

Svenska företags utveckling och behov

Antalet svenskutvecklade läkemedel som fått särläkemedelsstatus i EU och USA har ökat kraftigt det senaste decenniet och så har även antalet svenska mikro- och småföretag som utvecklar särläkemedel. Även antalet kliniska prövningar på läkemedel för sällsynta sjukdomar har ökat i Sverige de senaste åren. Samtidigt finns det ett antal förbättringsom­råden som kan främja utvecklingen av särläkemedel i Sverige. Företagen i studien önskar bättre möjligheter att identifiera patienter, minskad fragmenteringen av patientdata, ökad tydlighet kring vilka evidens som krävs för att få subventioner (framförallt för läkemedel för mycket sällsynta sjukdomar), bättre möjligheter för nationella kvalitetsregister att bidra till utvärderingar av nya läkemedel samt ett gränssnitt för att använda anonymiserade journaldata. Företagen ser mycket positivt på de europeiska referensnätverk som nu sätts upp och hoppas på en nära samverkan med dessa. Samtidigt efterfrågas svenska strategier för både sällsynta sjukdomar och individanpassad medicinering.

Bra läge för nationell strategi

Sverige har gjort många viktiga satsningar för att främja utvecklingen inom sällsynta sjukdomar och förutsättningarna i landet för att utveckla innovation för sällsynta sjukdomar är goda. Samtidigt finns det förbättringsområden och nu är det en bra tidpunkt att utveckla en mer sammanhållen och ambitiös nationell strategi. Detta tillsammans med satsningar på en nationell infrastruktur för diagnostisering med hjälp av gensekvensering kan bli viktiga för utvecklingen inom sällsynta sjukdomar samt för utvecklingen av en mer individanpassad hälso- och sjukvård.

Titel
Sällsynta sjukdomar – en möjlighet för svensk life science

Serienummer
PM 2017:06

Diarienummer
2016/198

Ladda ned rapportenPDF